Zaburzenia r�wnowagi, niewyra�na mowa, upo�ledzenie s�uchu, bolesne skurcze mi�ni - oto obraz rzadkiej choroby, kt�ra atakuje jedn� na dziesi�� tysi�cy os�b. Ataksja m�d�kowo - rdzeniowa (ang. Spinocerebellar Ataxia), SCA, to schorzenie charakteryzuj�ce si� specyficznym b��dem w kodzie genetycznym. B��d polega na zbyt wielkiej - w por�wnaniu z norm� wyst�puj�c� u ludzi zdrowych - liczbie powt�rze� tr�jek nukleotyd�w. Im wi�cej tych powt�rze�, tym silniejsze objawy choroby i tym wcze�niejsze jej pojawienie si�. Na pocz�tku tego roku powsta�o Stowarzyszenie Rodzin z Ataksj� M�d�kowo - Rdzeniow�, kt�rego g��wnym celem jest udzielanie pomocy, opieki i wsparcia osobom chorym na SCA i ich rodzinom.

Ataksja m�d�kowo - rdzeniowa jest chorob� dziedziczn� dominuj�c�. Oznacza to, �e je�li jedno z rodzic�w jest chore, to prawdopodobie�stwo, �e dziecko r�wnie� b�dzie chore wynosi 50 proc., przy czym w ka�dym kolejnym pokoleniu choroba pojawia si� wcze�niej i ma ostrzejszy przebieg - okre�la si� to zjawisko mianem antycypacji genetycznej. Istnieje wiele typ�w SCA wywo�ywanych przez mutacje w r�nych genach i r�ni�cych si� objawami. Niekt�re zdarzaj� si� tylko w jednej rodzinie, inne w okre�lonym kraju lub na pewnym obszarze geograficznym. W Polsce najcz�stsza jest ataksja typu 1 i 2, kt�re np. w USA wyst�puj� bardzo rzadko.

Choroba zaczyna si� zwykle w wieku 30 - 50 lat i pocz�tkowo przebiega w spos�b niedostrzegalny i post�puje stosunkowo wolno. Pojawiaj� si� zawroty g�owy i k�opoty z utrzymaniem r�wnowagi. Potem pos�usze�stwa odmawia ca�e cia�o. R�ce i nogi wydaj� si� wymyka� spod kontroli m�zgu. Stopniowo chodzenie staje si� niemo�liwe. Mowa jest be�kotliwa, nie udaje si� zatrzyma� wzroku na okre�lonym obiekcie, czasem traci si� s�uch. Zaburzenia r�wnowagi s� zwi�zane z uszkodzeniem m�d�ku, niewyra�na mowa z os�abieniem napi�cia mi�ni narz�du mowy. Post�puj�c� degradacj� mi�ni, w wyniku uszkodzenia uk�adu nerwowego, charakterystyczn� dla ataksji, okre�la si� jako polineuropati�. Wielu chorych skar�y si� na cz�ste skurcze utrudniaj�ce chodzenie, a nawet powoduj�ce brak kontroli nad ko�czynami, co prowadzi do upadk�w.

Gen odpowiedzialny za SCA odkryto bardzo niedawno - w 2000. Do tego czasu, a cz�sto tak�e i dzi�, chorych na SCA neurolodzy diagnozuj� jako pacjent�w ze stwardnieniem rozsianym, ze wzgl�du na pewne podobie�stwa SM do jednej z postaci SCA. Jednoznaczn� odpowied� daj� badania genetyczne i specjalistyczne badania neurologiczne. Naukowcy szacuj�, �e na �wiecie udaje si� prawid�owo zdiagnozowa� jedynie 60 proc. chorych na SCA. W Polsce znacznie mniej, poniewa� diagnoz� postawi� mo�e jedynie Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. W Zak�adzie Genetyki kierowanym przez prof. Jacka Zaremb� od 1998 przebadano 750 rodzin, a dane genetyczne 169 chorych trafi�y do Europejskiego Rejestru Chorych na SCA (EUROSCA-R).

Nie ma leku, kt�ry m�g�by ca�kowicie wyeliminowa� objawy choroby. Dzi�ki badaniom naukowc�w i lekarzy zdo�ano wytypowa� grup� lek�w hamuj�cych post�py SCA. Pomocny jest koenzym Q10 w du�ej dawce 100 mg na dob�. Lek m.in. powstrzymuje starzenie si� kom�rek - r�wnie� kom�rek nerwowych. Przechwytuje wolne rodniki, poprawia prac� serca i napi�cie mi�ni szkieletowych, nieznacznie reguluje ci�nienie krwi. Witamina E zwi�ksza wch�anianie tlenu przez kom�rki krwi, pomaga w przemianie materii, usprawnia przyswajanie koenzymu Q10, zapobiega utlenianiu si� witaminy A, nienasyconych kwas�w t�uszczowych i innych lipid�w. Kreatyn� w du�ej dawce ok. 500 mg na dob� stosuje si� w cyklach cztery tygodnie za�ywania, cztery tygodnie przerwy. Jest to �rodek podtrzymuj�cy mas� mi�niow�. Regularne �wiczenia i stosowanie kreatyny wp�ywa znacz�co na zahamowanie zaniku mi�ni w przebiegu ataksji m�d�kowo - rdzeniowej. Za�ywanie magnezu eliminuje bolesne skurcze, kt�re odczuwaj� chorzy. W terapii stosuje si� r�wnie� witamin� A i nienasycone kwasy t�uszczowe Omega 3. Absolutnie niezb�dna jest codzienna terapia ruchowa, kt�ra jest w stanie powstrzyma� post�py choroby, a nawet cofn�� j�.

Od blisko dw�ch lat dzia�a EUROSCA - europejska organizacja naukowc�w i lekarzy (Polska jest jej cz�onkiem) poszukuj�ca lek�w i nowych metod terapii SCA. Naukowcy deklaruj�, �e prototypowy lek wejdzie w faz� test�w za pi�� lat. Rozwa�a si� dwie opcje - jeden z lek�w wycisza�by wadliwe funkcjonowanie genu, kt�rego mutacja powoduje chorob�, za� drugi zast�powa�by prac� poprawnej wersji genu. Naukowcy s� optymistami - zak�adaj�, �e jeden z wariant�w terapii z pewno�ci� zadzia�a. Czas nagli, bowiem ataksja mo�d�kowo - rdzeniowa zwolna niszczy neurony m�d�ku i prowadzi do ci�kiego upo�ledzenia sprawno�ci ruchowej, cz�sto powoduj�c przedwczesn� �mier� chorych.